POLIKISTIK GINJAL

Diposting oleh Kesehatan_Gizi | Label: patologi, polikistik ginjal

Definisi

• Polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik dominan autosomal yang sering di jumpai pada anak- anak karena sifat dari dominan autosomal (ADPKD)adalah gejalanya muncul pada waktu dini dan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) yang sering dijumpai pada dewasa karena sifat dari resesif autosomal adalah gejalanya muncul lambat.

• Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomaldominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif (Purnomo,2003). Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

( Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal( Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) (Price dan Wilson,2005)

Gejala-Gejala

• Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominanautosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah cukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :

• Nyeri yang dirasakan namun kadang-kadang juga dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi didaerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista jika nyeri yang di rasakan dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista

• Hematuria adalah gejala selanjutnya yang terjadi pada polikistik.

• Gross Hematuria: terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal.Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi di banding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala

Epidemiologi

• Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000,Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (Price dan Wilson,2005).Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD)memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalens isekitar 1 : 500 hingga

• 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (Gearhart dan Baker,2001).

Pathogenesis

• Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

• Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa)secara fenotipe hanya pembawa yang normal

• Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

• Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua.

• Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang munculsering lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu :

• PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16

• PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4

• PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan proteinyang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks. Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapatmeneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista.PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi di perkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu genmaka akan menimbulkan fenotipe yang sama

Pemeriksaan

Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalam menegagkan diagnosis adalah :

Ultrasonografi ginjal Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akanmemberi tampilan berupa struktur yang padat

MRI

• Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasikistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (Grantham,2008) seperti pada lampiran 3.3. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke (Grantham,2008)

• Computed tomography (CT)Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras(Grantham,2008) seperti terlihat pada lampiran 3.4.

• Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosistidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan (Gearhart danBaker,2001)