RSS

MUSCULAR DYSTROPHY (MD)


Definisi
Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok penyakit genetic yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan.
Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.

Etiologi
Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X. Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD

Jenis
  1. Duchenne MD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.
  2. Becker MD (sangat mirip namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD) memiliki jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak.
  3. Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat.
  4. Myotonic MD adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme oto yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa.


Gejala Klinis
o Kelemahan otot yang progresif
o Gangguan keseimbangan
o Sering jatuh
o Kesulitan berjalan
o Waddling Gait
o Calf Pain
o Jangkauan gerak terbatas
o Kontraktur otot
o Gangguan respiratori
o Atrofi Gonad
o Scoliosis
o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau arttmia

Pengobatan dan Pencegahan
Terapi membantu individu dengan MD dalam terlibat dalam kegiatan / kehidupan sehari-hari (self-feeding, self-care kegiatan, dll) dan waktu luang kegiatan di tingkat paling independen mungkin. Ini dapat dicapai dengan menggunakan peralatan adaptif atau penggunaan teknik-teknik konservasi energi. Terapi mungkin menerapkan perubahan lingkungan seseorang, baik di rumah atau bekerja, untuk meningkatkan fungsi individu dan aksesibilitas. Okupasi terapis juga membahas perubahan psikososial dan penurunan kognitif yang mungkin menyertai MD serta memberikan dukungan dan pendidikan tentang penyakit untuk keluarga dan individu.

Tidak aktif (seperti tempat tidur-istirahat dan bahkan duduk untuk waktu yang lama) dapat memperburuk penyakit. Terapi fisik, terapi, orthotic intervensi, terapi wicara dan ortopedi instrumen (kursi misalnya, roda, berdiri frame) mungkin dapat membantu. Terapi fisik untuk mencegah contractures dan menjaga otot, orthoses (ortopedi peralatan yang digunakan untuk dukungan) dan perbaikan bedah ortopedi mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus. Myotonia (tertunda relaksasi otot setelah kontraksi kuat) terjadi di myotonic muscular dystrophy dapat diperlakukan dengan obat-obatan seperti kina, phenytoin atau mexiletine tetapi tidak ada pengobatan jangka panjang yang sebenarnya telah ditemukan.

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS

0 komentar:

Poskan Komentar