Definisi
Kelainan
kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab
penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh
kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu
seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan
dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat
lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya.
Epidemiologi
·
Rumah
Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979): secara klinis ditemukan angka
kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup
atau sebesar 11,6% per 1000 kelahiran hidup
·
Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980): sebesar
48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi
·
Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979):
sebesar 1.64 dari 4625 kelahiran bayi
Etiologi
a. Kelainan
genetic/kromosom : Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan
berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan
ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi
yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau
kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar,
tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu
langkah-langkah selanjutya.
b. Faktor
mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ
cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ
tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus,
talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)
c. Factor
infeksi : Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang
terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan
gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di
samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester
pertama ialah infeksi oleb virus Rubella.
d. Factor
obat : Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan
kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia.
e. Factor
umur ibu : Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada
bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal
bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara
klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan
ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau
lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur
< 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk
kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45
tahun atau lebih.
f. Factor
hormonal : Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
g. Factor
radiasi : Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan
akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan
kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan
diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan,
khususnya pada hamil muda.
h. Factor
gizi : Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi
kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu
yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin
A, ribofIavin, asam folat, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian dan
kelainan kongenital.
i.
Factor lain : Banyak kelainan kongenital yang tidak
diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup
janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia,
hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.
Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.
Diagnose
1.
Pemeriksaan dilakukan pada saat umur kehamilan 16
minggu. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan
amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion
2.
Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose
dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia,
defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele.
3.
Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia.
4.
Untuk kasus hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan
pada saat periksa hamil
Penanganan
Kelainan
kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan
bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang
memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi
baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis
kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.
0 komentar:
Posting Komentar