NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis-1 adalah sebuah kelainan warisan di mana jaringan saraf tumor (neurofibromas) terbentuk di kulit, lapisan bawah kulit (subkutan jaringan), dan saraf dari otak (saraf kranial) dan sumsum tulang belakang (akar saraf tulang belakang). Neurofibromatosis menyebabkan pertumbuhan tak terkendali di sepanjang jaringan saraf. Hal ini dapat memberikan tekanan pada saraf yang terkena dan menyebabkan rasa sakit, kerusakan saraf yang parah, dan hilangnya fungsi di wilayah yang dilewati oleh saraf. Masalah lain yang timbul adalah sensasi atau gerakan tertentu, tergantung pada saraf yang terkena.

PENYEBAB

NF1 merupakan suatu penyakit turunan. Jika salah satu orangtua memiliki NF1, maka anak mereka berkesempatan 50% memiliki penyakit tersebut. NF1 juga muncul dalam keluarga dengan tidak ada riwayat kondisi ini, sebagai akibat dari perubahan gen baru (mutasi) di dalam sperma atau telur. NF1 disebabkan oleh kelainan pada gen untuk protein yang disebut neurofibromin.

GEJALA

Gejalayang mengikuti termasuk: kebutaan, kejang, bintik-bintik di ketiak atau selangkanga, nyeri (dari pengaruh perifer saraf).

PENGOBATAN

Tidak ada pengobatan khusus untuk neurofibromatosis. Tumor yang menyebabkan rasa sakit atau hilangnya fungsi dapat dihilangkan. Tumor yang tumbuh dengan cepat segera harus dihapus karena dapat menjadi kanker (ganas). Hingga kini para ahli masih melakukan uji laboratorium untuk menemukan pengobatan bagi penyakit ini.

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2)

NF2 adalah gangguan autosomal dominan dengan penetrasi tinggi karena cacat kromosom 22. Frekuensi adalah sekitar 1 dari 35.000 kelahiran. Manifestasi klinis berkembang hanya dalam dekade kedua atau ketiga kehidupan. Manifestasi kulit jauh lebih jarang di NF2 daripada di NF1. Lesi SSP yang berkembang pada hampir semua individu yang terkena meliputi: tumor intrakranial sel Schwann dan meninges, kalsifikasi intrakranial nontumoral (koroid pleksus), dan neoplasma akar saraf tulang belakang dan saraf (terutama ependymomas, schwannomas dan meningioma).